Um paciente com uma forma rara de esclerose lateral amiotrófica (ELA) apresentou melhora dos sintomas após receber um medicamento desenvolvido especificamente para atingir a mutação genética responsável por sua doença. Um ano depois do início do tratamento, o homem continuava trabalhando como médico e apresentou melhora em avaliações de habilidades motoras e função neurológica. O caso, publicado na revista científica Med, é considerado promissor por pesquisadores, embora os resultados ainda precisem ser confirmados por estudos maiores e acompanhamento de longo prazo.
O paciente possui uma mutação rara no gene CHCHD10, encontrada em menos de 1% das pessoas com formas hereditárias de ELA. O tratamento utiliza oligonucleotídeos antissenso, pequenas sequências de material genético desenvolvidas para atuar sobre o RNA produzido pelo gene e reduzir a produção da proteína relacionada à doença. Entre abril de 2024 e abril de 2025, o paciente recebeu seis doses do medicamento aplicadas na coluna. Após um ano, os níveis sanguíneos de neurofilamentos, utilizados como indicadores de danos aos neurônios, retornaram à faixa considerada normal. Também não foram relatados efeitos adversos graves.
Apesar dos resultados iniciais, especialistas ressaltam que ainda não é possível afirmar que a terapia interrompa definitivamente a progressão da ELA ou represente uma cura. O medicamento já foi administrado a pelo menos outros oito pacientes com mutações no mesmo gene, e os pesquisadores pretendem continuar acompanhando os participantes e avaliando doses maiores. A expectativa é que a abordagem abra caminho para tratamentos cada vez mais personalizados de doenças neurodegenerativas provocadas por mutações raras, mas sua segurança e eficácia precisarão ser demonstradas em grupos maiores de pacientes.
Com informações: Nature
