Agosto marca a campanha de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética rara que afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo. Entidades que representam pacientes alertam que a demora no diagnóstico e no início do tratamento ainda é um dos principais desafios no Brasil, reduzindo as chances de preservar a capacidade motora das crianças. Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) apontam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos cinco meses de vida, enquanto o início do tratamento pode demorar cerca de 1,7 ano após a confirmação da doença.
Um dos principais obstáculos, segundo o Iname, é a implantação lenta da ampliação do teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), prevista pela Lei nº 14.154/2021. Atualmente, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada, enquanto outros estados ainda estão em fase de implementação. O Ministério da Saúde estabeleceu prazo até 2030 para concluir a expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal, mas a inclusão da AME está prevista apenas na última etapa. Para especialistas, o diagnóstico precoce é essencial para evitar perdas motoras irreversíveis nos primeiros meses de vida.
Embora o Brasil ofereça tratamentos de alta tecnologia, como a terapia gênica Zolgensma, disponibilizada pelo SUS, o acesso ainda enfrenta barreiras. Dados do Cadastro Nacional da AME revelam que muitos pacientes precisam recorrer à Justiça para iniciar o tratamento, principalmente nos casos do tipo 3. A diferença entre um diagnóstico precoce e um tardio é evidente na história dos irmãos Heitor e Heloisa: enquanto o menino recebeu o diagnóstico apenas após uma grave complicação respiratória e hoje depende de cuidados intensivos, a irmã iniciou o tratamento nas primeiras semanas de vida, permanece sem sintomas e leva uma rotina considerada normal. Além do tratamento, famílias também relatam dificuldades para conseguir equipamentos essenciais para o atendimento domiciliar.
Com informações: Agência Brasil
