O 29 de fevereiro, data mais rara do calendário, marca o Dia Mundial das Doenças Raras e chama atenção para uma realidade que atinge cerca de 13 milhões de brasileiros. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas raras as doenças que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Estima-se que existam quase 8 mil condições identificadas no mundo, muitas delas de origem genética e sem cura, o que torna o diagnóstico precoce e o acompanhamento especializado fundamentais para garantir qualidade de vida.
A dificuldade no diagnóstico é um dos principais desafios enfrentados pelos pacientes, que frequentemente passam anos em busca de respostas. Essa jornada motivou o Padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), a apoiar a criação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté (SP). A instituição filantrópica oferece atendimento ambulatorial gratuito e multidisciplinar a pessoas com doenças raras, recebendo pacientes já diagnosticados ou com suspeita clínica. Desde a inauguração, mais de 3 mil pessoas foram atendidas, consolidando o espaço como referência nacional no acolhimento especializado.
Outra iniciativa estratégica é o projeto Genomas Raros, que aposta no sequenciamento genético para facilitar diagnósticos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Voltado exclusivamente a pacientes da rede pública, o programa já realizou cerca de 10 mil exames de alta complexidade. Especialistas destacam que a tecnologia reduz a chamada “jornada diagnóstica”, evita exames desnecessários e contribui para terapias mais eficazes. No país, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, criada em 2014, reforça a necessidade de ampliar centros especializados e investir em pesquisa genética para garantir equidade e eficiência no atendimento.
Com informações: Agência Brasil
