A Agência Nacional de Vigilância Sanitária aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria, doença genética rara que compromete a metabolização da fenilalanina, aminoácido presente nas proteínas. A condição é causada pela deficiência de uma enzima hepática responsável por converter a substância em tirosina. Segundo a agência, o acúmulo de fenilalanina no sangue tem efeito neurotóxico e pode provocar déficits cognitivos graves e irreversíveis.
De acordo com a Anvisa, o controle dos níveis da substância deve começar ainda no primeiro mês de vida e ser mantido ao longo de toda a vida do paciente. O novo medicamento é indicado para crianças e adultos e atua na quebra do aminoácido, ampliando as possibilidades alimentares e contribuindo para melhor qualidade de vida. Dados do Ministério da Saúde apontam que a fenilcetonúria atinge, em média, um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.
O diagnóstico precoce é feito por meio do teste do pezinho, realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, após 48 horas do nascimento, período necessário para evitar resultados falso-negativos. O exame é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde, dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Sem tratamento adequado no início da vida, a doença pode causar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e alterações comportamentais. Especialistas também alertam para a importância de verificar rótulos de alimentos e medicamentos, já que o consumo de aspartame é contraindicado para pacientes com a condição.
Com informações: Agência Brasil
